highschoolmemeKegagalan pembelahan kromosom no 21 saat proses pembuahan menyebabkan seorang anak mempunyai 3 kromosom no 21 di dalam tubuh yang disebut dengan down syndrome atau trisomi 21.

Down syndrome adalah 1/3 dari penyebab retardasi mental dengan prevalensi pada tahun 2010 mencapai 1 per 1000 kelahiran. tiap tahun diseluruh dunia sekitar 6000 anak lahir dengan down syndrome

Gen pada kromosom 21 diduga mengalami overekspresi sehingga menimbulkan kelainan-kelainan fisik maupun fisiologis. Anak dengan down syndrome memiliki ciri tubuh yang spesifik terutama pada wajah berupa mata yang sipit, wajah yang lebar dan datar, lipatan pada sudut mata bagian dalam, jembatan hidung (nasal bridge) yang datar, hidung yang kecil, leher yang pendek, cenderung obesitas, jarak ibu jari kaki yang lebar, bentuk telinga yang berlipat, bibir atas, dagu yang kecil dan terkadang disertai dengan mata yang juling, kelainan jantung bawaan – jantung bocor (ASD atau VSD)

Down Syndrome

Selain itu mereka juga mempunyai kecenderungan untuk memiliki kelainan fungsi tubuh berupa hipotiroid (kelainan hormon tiroid), Diabetes, Leukemia, defisiensi kekebalan tubuh sehingga 20x lebih rentan untuk terinfeksi, otot yang lemah, dan lebih berisiko mengalami penyumbatan jalan nafas akibat tonsil (amandel) dan lidah yang terlalu besar.

Trisomi 21 juga menyebabkan disabilitas intelektual paling banyak pada tingkat ringan (IQ:50-70) atau moderat (IQ:35-50) dengan kemampuan berbicara yang lebih sulit daripada memahami suatu bahasa

Risiko kehamilan dengan down syndrome meningkat seiring dengan usia. Insiden wanita yang hamil pada usia 15-29 1 kasus pada 1500 kelahiran hidup sedangkan bila hamil lebih dari 45 tahun 1 kasus pada 50 kelahiran hidup.

Down syndrome dapat dideteksi mulai kehamilan 10 minggu melalui pemeriksaan ultrasonografi dan/atau dengan pemeriksaan laboratorium. pada negara-negara yang melegalkan aborsi. seorang ibu diberi pilihan untuk menghentikan atau meneruskan kehamilannya

karena mempunyai kelainan yang multipel maka anak dengan down syndrome harus ditangani dengan komprehensif. mulai dari diet yang seimbang (sebaiknya dengan mengurangi kalori untuk prevensi obesitas) dan latihan yang rutin, operasi bila didapatkan sumbatan jalan nafas, kebocoran jantung atau subluksasi tulang belakang, terapi wicara, penangan infeksi yang adekuat, pemberian hormon tiroid, penanganan kulit kering dan sebagainya

Tapi dari kesemuanya yang paling penting adalah dukungan dari keluarga atau support group dari kumpulan orangtua yang memiliki anak dengan kelainan yang sama. Banyak diantara mereka yang memiliki bakat di bidang seni, olahraga, bahkan dapat bekerja dan melebur di masyarakat.

Sumber : Medscape Reference, Nelson’s textbook of pediatry